In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Mieloproliferative (che ricorreva ieri, il 12 settembre, ndr.), noi di AIPAMM (Associazione Pazienti con Malattie Mieloproliferative) abbiamo scelto di collaborare con AOP Health, azienda pioniera in Europa nelle terapie integrate per le malattie rare, per accendere i riflettori sulla Policitemia Vera con l’obiettivo di informare e sensibilizzare i pazienti su diagnosi, gestione e qualità di vita. La campagna che stiamo promuovendo, “LA POLICITEMIA è VERA. Io NON aspetto!”, vuole diffondere la conoscenza di questa rara neoplasia del sangue, sensibilizzare le persone e aumentare la consapevolezza per facilitarne il riconoscimento e il trattamento tempestivo.
Che cosa è la Policitemia Vera
La Policitemia Vera è una rara neoplasia del sangue ad andamento cronico caratterizzata da una produzione eccessiva di globuli rossi, spesso associata ad incremento di piastrine e globuli bianchi, che può causare gravi complicazioni. Nel 95% dei casi, la malattia è associata ad una mutazione del gene JAK2 e si stima che 22 persone ogni 100.000 siano affette da questa rara patologia con un’incidenza annua che varia dallo 0,4% al 2,8% su 100.000 persone. Riconoscere i sintomi precocemente e agire è fondamentale per una migliore prognosi, considerando che, tra le complicanze della malattia, troviamo gli eventi trombotici e la progressione della patologia in Mielofibrosi (15%-20% dei casi) o in Leucemia Mieloide Acuta (10% dei casi).
Diagnosi precoci grazie alla ricerca
Oggi, il 10% dei pazienti che scopre di avere la Policitemia Vera ha meno di quarant’anni. È un cambiamento importante rispetto al passato, quando l’età della diagnosi media si aggirava attorno ai 55 anni. Questo abbassamento dell’età media ha cambiato il profilo del paziente e, di conseguenza, sono cambiate le sue esigenze, spesso diverse da quelle dei pazienti anziani. Vi sono giovani o giovanissimi che si trovano ad avere una diagnosi di neoplasia dall’esito incerto, ed è fondamentale che questi pazienti possano continuare a progettare la propria vita secondo le esigenze della loro età: avere rapporti affettivi, seguire le necessità lavorative, continuare a praticare attività fisica – questa spesso penalizzata dal senso di spossatezza tipico della patologia – e anche progettare gravidanze, e quindi poter contare sulla fertilità (maschile e femminile) che alcuni farmaci tradizionali condizionano negativamente.
Oggi fortunatamente è possibile offrire alternative terapeutiche che consentono di tutelare questi aspetti e quindi di progettare la propria vita affettiva e diventare genitore nonostante la patologia. Per tutti questi motivi riteniamo importante un’informazione completa e aggiornata, perché sappiamo che oggi la ricerca medica rende disponibili nuove terapie che possano rispondere meglio alle esigenze dei malati e l’ematologo ha più strumenti per personalizzare il percorso di cura.
La scoperta della mutazione del gene JAK2 e i nuovi trattamenti
La conoscenza della Policitemia Vera è migliorata notevolmente grazie all’identificazione della mutazione del gene JAK2 scoperta nel 2005 da un gruppo di ricerca internazionale a cui ha collaborato il Prof. Passamonti, Direttore dell’Ematologia del Policlinico di Milano e Professore Ordinario di Ematologia all’Università degli Studi di Milano. È proprio questa scoperta ad aver guidato la ricerca verso nuovi trattamenti target, che oggi costituiscono un’alternativa ai farmaci che possono causare problemi alla spermatogenesi, complicando ulteriormente le scelte terapeutiche per coloro che desiderano avere figli.
Sanità digitale per una migliore prospettiva di vita
Attraverso questa campagna cerchiamo di diffondere informazioni complete e aggiornate sulle cure, ma l’iniziativa rappresenta anche un’opportunità per ricordare che non mancano le soluzioni pratiche per semplificare la gestione quotidiana della patologia: l’app My MPN Diary, ad esempio, è uno strumento digitale ideato per supportare chi soffre di una malattia mieloproliferativa, i suoi familiari e il personale sanitario. Accade spesso che dopo la diagnosi il paziente sia un po’ frastornato dalle tante analisi e dai follow up che, soprattutto all’inizio, possono richiedere diversi controlli medici. Per questo l’app, studiata da AOP Health, può essere un aiuto per consentire al paziente di tenere memoria degli esiti dei suoi esami e così anche di ottimizzare il tempo della visita.
